Novos desafios decorrentes das informações do código genético humano têm integrado a prática de saúde
Alessandra Santos de Paula: Enfermeira, Mestre em Enfermagem. Professora do curso de Enfermagem e Coordenadora dos Laboratórios de Práticas e de Enfermagem da Univiçosa
Não é novidade que há aproximadamente 50 anos a enfermagem tem atuado na assistência, principalmente, nas áreas de enfermagem comunitária e materno-infantil considerando os aspectos genéticos. A figura do enfermeiro especialista em genética começou a ter visibilidade na década de 1980 quando se definiu, pela primeira vez, a função do enfermeiro geneticista como um profissional essencial na equipe interdisciplinar de aconselhamento genético. Na atualidade, com o desenvolvimento tecnológico e científico na área da Genética Humana novos termos e práticas foram incorporados.
No início deste século, com a finalização do Projeto Genoma Humano (PGH) novos desafios decorrentes das informações do código genético humano têm integrado a nossa prática de saúde. Todas as pesquisas relacionando os genes e sua integração com outros genes e os fatores ambientes, consequentemente a relação com muitas doenças presentes no nosso cotidiano tem gerado transformações na assistência à saúde e, portanto na assistência em enfermagem.
Diante disso, na formação do enfermeiro mudanças de conteúdos curriculares foram necessárias. Na tradicional genética (ciência que estuda os genes, ou seja, as unidades fundamentais da hereditariedade, isoladamente, seu funcionamento e os mecanismos por meio dos quais os traços biológicos são transmitidos de geração para geração e se expressam em um indivíduo) foram incluídos novos termos e aplicações, como por exemplo, enfatizar seu uso na clínica médica e a acrescentar o conceito genômica, termo utilizado pela primeira vez por McKusick e Ruddle, em 1987, que compreende o estudo de todos os genes no genoma humano, suas interações com outros genes e com o meio ambiente do indivíduo, sob a influência de fatores culturais e psicossociais.
Na atualidade é possível considerar que nove entre dez causas de morte e ou invalidez prevalentes na população mundial apresentam predisposição genética e genômica, estão incluídas as doenças cardíacas, o câncer, as doenças cerebrovasculares e o diabetes. Além dessas, temos outras doenças genéticas tradicionalmente reconhecidas como as alterações cromossômicas, doenças gênicas e síndromes raras, que podem ou não ser herdadas, tais como síndrome de Down, síndrome de Turner, fibrose cística, anemia falciforme, hemofilia, dentre muitas.
Neste contexto, os profissionais de enfermagem inseridos na assistência podem atuar no atendimento as pessoas e suas famílias afetadas por estas doenças, pois estão em contato direto nos cuidados durante todo ciclo vital, sendo responsável por aliviar as dores e sofrimentos, orientar e esclarecer dúvidas.
São competências profissionais principais do enfermeiro que atua nas áreas de genética e genômica segundo publicação da Associação Americana de Enfermagem: incorporar tecnologias e informação em genética e genômica na prática de enfermagem; demonstrar na prática a importância da informação genética e genômica personalizada de acordo com a cultura, a religião, o nível educacional, o conhecimento e a língua do cliente; advogar pelo direito do cliente à tomada de decisão autônoma e informada; demonstrar habilidade para identificar a história familiar em, no mínimo, três gerações; fornecer aos clientes informação adequada, apropriada e atualizada sobre recursos, serviços e tecnologia que facilite a decisão informada, entre outras.
Na prática de saúde a importância de se considerar os aspectos genéticos e genômicas é uma realidade e são muitos os desafios a serem superados, desde a formação do enfermeiro até a concretização de políticas públicas que considere estas práticas.